2 tháng 1, 2017 | 13:32
Có thể bạn chưa biết?
Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.
Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia
Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...
Các biểu hiện của bệnh Thalassemia
- Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn với nhiều biến chứng như: da sạm xỉn, nhiễm trùng, gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển…
- Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu.Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan.
- Mức độ nhẹ (người mang gen): Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia
- Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan..., mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.
- Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người mang gen bệnh có thể có 1 gen bệnh, 1 gen khỏe mạnh (không biểu hiện bệnh) hoặc 2 gen bệnh (biểu hiện bệnh). Gen này có thể di truyền cho con của bạn.
- Trường hợp hay gặp nhất là bố mẹ đều mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện bệnh và có 25% số con của họ mắc bệnh và 50% số con mang gen giống bố mẹ.
Những ai nên khám sàng lọc phát hiện sớm bệnh Thalassemia?
Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:
- Có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to.
- Bạn có các yếu tố nguy cơ như: Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.
Phòng bệnh Thalassemia là có thể:
- Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: bằng xét nghiệm di truyền, tư vấn tiền hôn nhân và trước khi mang thai.
Sàng lọc, phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thai kỳ bằng chẩn đoán trước sinh.
Tài liệu tham khảo:
- Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam: http://www.thalassemia.vn/
- https://bthh.org.vn/72/nhung-hieu-biet-co-ban-ve-benh-thalassemia-279.html